سندرم مارفان به دلیل نقص در ژن ایجاد می‌شود. ژنی که بدن را قادر می‌سازد پروتئینی تولید کند تا به بافت همبند خاصیت کشسانی داده و به قدرت آن کمک کند. مشکلات ژنتیکی مادرزادی بوده و در بیشتر موارد تشخیص بر اساس معاینه فیزیکی کامل و ارزیابی دقیق سابقه پزشکی و خانوادگی فرد خواهد بود. با ما همراه باشید تا علت بروز سندروم مارفان و روش‌های تشخیص آن را بررسی کنیم. این بیماری به‌علت مادرزادی بودن، از اول زندگی وجود دارد و هرچه زودتر تشخیص داده شود، زودتر از بروز علائم آن پیشگیری خواهد شد.
علت بروز سندروم مارفان
این بیماری به‌علت وجود نقصی در ساختار ژنی به‌وجود می‌آید. وظیفه این ژن که فیبریلین-1 یا FBN1 نام دارد، این است که جز اصلی بافت‌های همبند بدن را کدگذاری کند.
با بروز نقص در این ژن بافت‌های همبند بدن دیگر طبیعی نبوده و سیستم‌های مختلف بدن مانند سیستم قلبی-عروقی، سیستم اسکلتی و.. را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد.
در بیشتر موارد، سندرم مارفان ارثی است و از الگوی “اتوزوم غالب” پیروی می‌کند، به این معنی که احتمال رخداد آن در مردان و زنان مساوی است.
این ژن می‌تواند تنها از یکی از والدین مبتلا به سندرم مارفان به ارث برسد. همچنین افرادی که سندرم مارفان دارند 50 درصد احتمال دارد که این اختلال را به هر یک از فرزندان خود منتقل کنند.
در 25 درصد موارد، نقص ژنی جدید به علت ناشناخته‌ای رخ می‌دهد. سندرم مارفان همچنین به عنوان یک اختلال ژنتیکیِ “بیان متغیر” نیز شناخته می‌شود؛ زیرا همه افراد مبتلا به سندرم مارفان علائم مشابهی ندارند و ممکن است علائم در برخی افراد بدتر از دیگران باشد.
نکته مهم این است که سندرم مارفان در بدو تولد وجود دارد. با این حال، ممکن است تا زمانی که بیمار به سن نوجوانی یا جوانی نرسیده باشد، تشخیص داده نشود.
اگر می‌خواهید با علائم این بیماری آشنا شوید تا در صورت مشاهده هریک از آنها زودتر به پزشک مراجعه نمایید، روی لینک زیر کلیک کنید:
روش تشخیص سندروم مارفان
تشخیص سندرم مارفان می‌تواند برای پزشکان چالش‌برانگیز باشد؛ زیرا بسیاری از اختلالات بافت همبند علائم و نشانه‌های مشابهی دارند. حتی در میان اعضای یک خانواده علائم و نشانه‌های سندرم مارفان هم از نظر ویژگی و هم از نظر شدت، بسیار متفاوت است.
ترکیب خاصی از علائم و سابقه خانوادگی باید برای تایید تشخیص سندرم مارفان وجود داشته باشد. در برخی موارد فرد ممکن است برخی از ویژگی‌های سندرم را داشته باشد اما به اندازه کافی برای تشخیص این اختلال کافی نیست.
از آنجایی که سندرم مارفان می‌تواند بر تمام بافت‌های سراسر بدن تأثیر بگذارد تیمی از پزشکان با تخصص‌های مختلف باید در تأییدِ تشخیص و ایجاد یک برنامه درمانی مشترک مشارکت داشته باشند.
معاینات فیزیکی
در اولین قدم پزشکان سابقه پزشکی بیمار را بررسی می‌کنند و معاینات فیزیکی را انجام می‌دهند که شامل موارد زیر است:
- گوش دادن به ریتم قلب
- چک کردن پوست برای علائم کشش
- وجود هرگونه ویژگی فیزیکی سندرم، مانند سقف دهان بلند، انحنای ستون فقرات، بازوها، پاها و انگشتان بلند و نازک
معاینه فیزیکی برای جستجوی علائم مرتبط با مارفان انجام می‌شود. درباره علائمی که بیمار تجربه می‌کند از او سؤالاتی پرسیده خواهد شد. همچنین اطلاعاتی در مورد اعضای خانواده که ممکن است مشکلات سلامتی مرتبط با مارفان داشته باشند، بررسی می‌شود.
آزمایشات قلب
اگر پزشک به سندرم مارفان مشکوک باشد یکی از اولین آزمایشاتی که ممکن است توصیه کند اکوکاردیوگرام است. این تست از امواج صوتی برای ثبت تصاویر لحظه‌ای از قلب در حال حرکت استفاده می‌کند.
انجام آزمایش‌هایی برای ارزیابی تغییرات در قلب، عروق خونی و مشکلات ریتمیک قلبی، شامل موارد زیر است:
- اشعه ایکس از قفسه سینه
- نوار قلب (ECG) برای بررسی ضربان قلب و ریتم
- اکوکاردیوگرام در جهت بررسی مشکلات دریچه قلبی، بررسی قلب از نظر اتساع یا ضخیم شدن بطن، بررسی آئورت از نظر بزرگ شدن و تایید وجود یا عدم وجود برش (پارگی) یا آنوریسم
اگر پزشک نتواند بخش‌هایی از آئورت را از طریق اکوکاردیوگرام ببیند ممکن است نیاز به انجام آزمایشات بیشتری داشته باشد.
آزمایشات تکمیلی قلبی شامل:
- اکو ترانس مری (TEE)
- تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI)
- توموگرافی کامپیوتری (CT) اسکن
هنگامی‌که سندرم مارفان در بیمار تشخیص داده شد باید آزمایشات تصویربرداری منظمی برای نظارت بر اندازه و وضعیت آئورت انجام شود.
آزمایشات اسکلتی
اغلب برای بررسی اکتازی دورال به سی تی اسکن یا ام آر آی نیاز است. دورال اکتازی برآمدگی غشا نخاع است و معمولا هیچ علامتی ایجاد نمی‌کند؛ اما در برخی افراد می‌تواند با کمردرد همراه باشد. اکتازی دورال به تشخیص سندرم مارفان کمک می‌کند و می‌تواند با سایر اختلالات بافت همبند نیز رخ دهد.
آزمایش ژنتیک
آزمایش ژنتیک اغلب برای تایید تشخیص سندرم مارفان استفاده می‌شود. اگر جهش مارفان در خون پیدا شود سایر اعضای خانواده نیز باید مورد آزمایش قرار گیرند تا ببینند آیا آنها نیز تحت‌تأثیر قرار گرفته‌اند یا خیر.
بهتر است قبل از تشکیل خانواده با یک مشاور ژنتیک صحبت شود تا مشخص شود شانس والدین برای انتقال سندرم مارفان به فرزندان در آینده چقدر است.
آزمایش خون می‌تواند به تشخیص سندرم مارفان کمک کند. این آزمایش ژنتیکی به دنبال یافتن تغییراتی در FBN1 انجام می‌گردد، ژنی که مسئول بروز اکثر موارد سندرم مارفان است.
حتما یک مشاور ژنتیک باید آزمایش ژنتیکی بیمار را بررسی کند؛ زیرا نتایج آزمایش FBN1 همیشه واضح نیست. همچنین می‌توان از آزمایش خون برای کمک به تشخیص سایر جهش‌های ژنتیکی مانند سندرم Loeys-Dietz که باعث یافته‌های فیزیکی مشابه سندرم مارفان می‌شود، استفاده کرد.
آزمایش ژنتیک عموما گران است و 3 ماه طول می‌کشد تا جواب آن تایید شود، در بیشتر موارد تشخیص سندرم مارفان از روی ویژگی‌های فیزیکی و علائم انجام خواهد شد.
جهت دریافت اطلاعات بیشتر در مورد روش‌های مختلف درمان این بیماری روی لینک زیر کلیک کنید:
معیارهای گِنت
گِنت چک لیستی تشخیصی است که به پزشکان کمک می‌کند تا تفاوت بین سندرم مارفان و سایر سندرم‌های مشابه را تشخیص دهند.
معیار گِنت شامل معیارهای اصلی و فرعی است. معیارهای اصلی ویژگی‌ها یا علائم رایج در افراد مبتلا به سندرم مارفان است که در افرادی که مبتلا نیستند نادر است.
معیارهای جزئی ویژگی‌ها یا علائمی هستند که در افراد مبتلا به سندرم مارفان وجود دارد اما در افرادی که آن را ندارند نیز گاهی دیده می‌شود.
- اگر سابقه خانوادگی سندرم مارفان وجود داشته باشد، بیمار باید 1 معیار اصلی و 1 معیار جزئی را داشته باشد.
- اگر سابقه خانوادگی سندرم مارفان وجود نداشته باشد، بیمار باید 2 معیار اصلی و 1 معیار جزئی را داشته باشد.
معیارهای اصلی
- دریچه آئورت بزرگ‌شده
- پارگی در آئورت
- دررفتگی عدسی چشم
- سابقه خانوادگی این سندرم
- حداقل 4 مشکل اسکلتی، مانند صافی کف پا یا ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)
- بزرگ شدن غشایی که نخاع را احاطه کرده است (دورال اکتازی)
معیارهای جزئی
- نزدیک بینی
- علائم کشش پوست غیرقابل توضیح
- مفاصل شل
- صورت دراز و لاغر
- کام بلند و قوسی شکل
تشخیص سندروم مارفان در کودکان
تشخیص این سندرم به‌ویژه در کودکان می‌تواند دشوار باشد و به ندرت در یک کودک خردسال تشخیص داده می‌شود. علت عدم تشخیص در خردسالی این است که بیشتر علائم و نشانه‌ها معمولاً تا اواخر کودکی و سال‌های نوجوانی ظاهر نمی‌شوند.
کلینیک ارتوپدی فنی پاسارگاد خدماتی در راستای بهبود این بیماری ارائه می‌دهد. با کلیک روی لینک زیر می‌توانید با این خدمات آشنا شوید:
در نتیجه
در صورت مشکوک بودن کودک به سندرم مارفان به‌دقت تحت‌نظر قرار می‌گیرد تا علائم در حال رشد در اسرع وقت شناسایی و درمان شود.
هرچه یافتن علت بروز سندروم مارفان سریع‌تر انجام گیرد با انجام راه‌کارهای پیشگیرانه، کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری بالاتر خواهد رفت.
