بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی وجود دارند که در ادامه به بررسی آن‌ها می‌پردازیم:
نقل قول از وب‌سایت Mayo Clinic:
Muscular dystrophy is a group of diseases that cause progressive weakness and loss of muscle mass. In muscular dystrophy, abnormal genes (mutations) interfere with the production of proteins needed to form healthy muscle.
برداشت فارسی از متن نقل قول: دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌هاست که باعث ضعف پیشرونده و کاهش توده عضلانی می‌شود. در دیستروفی عضلانی، ژن‌های غیرطبیعی (جهش) در تولید پروتئین‌های مورد نیاز برای تشکیل ماهیچه سالم اختلال ایجاد می‌کنند.
1. دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
یکی از انواع دیستروفی عضلانی، دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) است که شایع‌ترین نوع آن است و بیشتر در پسران دیده می‌شود، اما دختران نیز ممکن است به انواع خفیف‌تر آن مبتلا شوند. این بیماری با گذشت زمان پیشرفت می‌کند و می‌تواند قلب و ریه‌ها را نیز تحت تاثیر قرار دهد. علائم DMD معمولاً در اوایل کودکی، بین ۳ تا ۵ سالگی، ظاهر شده و به تدریج بدتر می‌شوند.
یکی از اولین نشانه‌ها، ضعف عضلانی است که ابتدا عضلات لگن، ران، شانه‌ها و باسن را درگیر می‌کند. این ضعف باعث می‌شود کودک در انجام فعالیت‌هایی مانند بالا رفتن از پله، دویدن و بلند کردن اشیا دچار مشکل شود. تاخیر در رشد فیزیکی نیز از دیگر علائم این بیماری است؛ به طوری که کودک ممکن است دیرتر از همسالان خود بنشیند یا راه برود و همچنین در حفظ تعادل و هماهنگی عضلات مشکل داشته باشد.
با پیشرفت بیماری، مشکلات راه رفتن نیز بروز می‌کند. کودک ممکن است هنگام راه رفتن برای حفظ تعادل، دست و پا بزند، روی انگشتان پا راه برود یا دچار انحنای غیرطبیعی ستون فقرات شود. تحلیل رفتن عضلات نیز به مرور زمان اتفاق می‌افتد و عضلات به خصوص در ران، ساق پا و بازو نازک‌تر می‌شوند. در برخی موارد، پدیده‌ای به نام هیپرتروفی کاذب رخ می‌دهد که در آن عضلات به دلیل جایگزینی بافت عضله با چربی و بافت پیوندی، بزرگ‌تر به نظر می‌رسند.
علاوه بر موارد ذکر شده، کودکان مبتلا به DMD به دلیل ضعف عضلات و مشکلات تعادل، بیشتر زمین می‌خورند و در بلند شدن از حالت خوابیده یا نشسته نیز با مشکل مواجه می‌شوند. این مشکلات به دلیل ضعف عضلات درگیر در این حرکات است. یکی دیگر از عوارض جدی DMD، مشکلات قلبی است. این بیماری می‌تواند عضلات قلب را نیز درگیر کند و منجر به بیماری‌هایی مانند بزرگ شدن قلب، ریتم نامنظم قلب و در نهایت نارسایی قلبی شود. به همین دلیل، افرادی که به دیستروفی عضلانی دوشن مبتلا هستند، باید به طور منظم توسط متخصص قلب معاینه شوند.
به طور خلاصه، دیستروفی عضلانی دوشن یک بیماری پیشرونده است که باعث ضعف عضلانی، مشکلات حرکتی، تاخیر در رشد فیزیکی، تحلیل عضلات، مشکلات قلبی و سایر عوارض می‌شود. تشخیص زودهنگام و مراقبت‌های پزشکی مناسب می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به این بیماری کمک کند.
2. دیستروفی عضلانی بکر (BMD)
دومین نوع شایع از انواع دیستروفی عضلانی، دیستروفی عضلانی بکر (BMD) است که بیشتر مردان را درگیر می‌کند، اما زنان نیز ممکن است به انواع خفیف آن مبتلا شوند. علائم این بیماری می‌تواند بین ۵ تا ۶۰ سالگی ظاهر شود، اما معمولاً در نوجوانی شروع می‌شود. شدت بیماری در افراد مختلف، متفاوت است. یکی از علائم اصلی BMD، ضعف پیشرونده عضلات است که معمولاً دیرتر از دیستروفی عضلانی دوشن و در نوجوانی یا اوایل بزرگسالی آغاز می‌شود. این ضعف ابتدا عضلات باسن، لگن، ران‌ها و شانه‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث مشکل در فعالیت‌هایی مانند بالا رفتن از پله، دویدن و بلند کردن اجسام می‌شود.
با پیشرفت دیستروفی عضلانی بکر، مشکلات راه رفتن نیز ممکن است بروز کند. افراد مبتلا ممکن است نتوانند به خوبی راه بروند یا دچار عدم تعادل شوند. این مشکلات ناشی از ضعف عضلات است و شدت آن در افراد مختلف، متفاوت است. خستگی و ضعف عضلانی از دیگر علائم رایج BMD هستند. افراد مبتلا ممکن است در حین انجام فعالیت‌های بدنی یا حتی نشستن و ایستادن، بیشتر از سایرین احساس خستگی کنند. همچنین، برخی افراد ممکن است دچار گرفتگی یا اسپاسم عضلانی شوند که معمولاً به دلیل فشار بر عضلات ضعیف ایجاد می‌شود.
با گذشت زمان، عضلات تحت تأثیر BMD ممکن است تحلیل بروند، اما این روند معمولاً کندتر از دیستروفی عضلانی دوشن است و افراد برای مدت طولانی‌تری قدرت و عملکرد عضلانی خود را حفظ می‌کنند. همانند دیستروفی عضلانی دوشن، BMD نیز می‌تواند عضلات قلب را درگیر کند، اما این درگیری معمولاً خفیف‌تر است و در مراحل پیشرفته بیماری رخ می‌دهد. با این وجود، نظارت منظم بر وضعیت قلب برای افراد مبتلا به BMD بسیار مهم است. در مجموع، BMD یک بیماری پیشرونده است که باعث ضعف عضلانی می‌شود، اما معمولاً شدت کمتری نسبت به DMD دارد.
3. دیستروفی عضلانی امری-دریفوس (EDMD)
دیستروفی عضلانی امری-دریفوس (EDMD) بیشتر مردان را درگیر می‌کند که عضلات شانه، ران و ساق پا بیشتر تحت تاثیر قرار می‌گیرند. این بیماری به آرامی پیشرفت می‌کند و قلب را نیز درگیر می‌کند. ضعف عضلانی یکی از نشانه‌های اصلی EDMD است که معمولاً از عضلات بالای بازو و ساق پا شروع می‌شود و به تدریج پیشرفت می‌کند. این ضعف می‌تواند انجام فعالیت‌هایی مانند راه رفتن، بالا رفتن از پله‌ها و بلند کردن اجسام را دشوار کند. ضعف عضلانی می‌تواند به صورت متقارن یا نامتقارن باشد و گروه‌های عضلانی مختلف را به درجات مختلف تحت تاثیر قرار دهد.
انقباضات مفصل نیز از علائم مهم EDMD است که باعث سفت شدن و کوتاه شدن غیرطبیعی تاندون‌ها و بافت‌های اطراف عضلات می‌شود. این انقباضات معمولاً آرنج، مچ پا و گردن را درگیر کرده و باعث محدودیت حرکت مفاصل می‌شوند. مشکلات قلبی نیز در EDMD شایع است و شامل ناهنجاری‌هایی در پمپاژ خون و ساختار قلب می‌شود. این مشکلات می‌توانند منجر به آریتمی و حتی ایست قلبی شوند؛ به همین دلیل، بررسی منظم وضعیت قلب با نوار قلب و اکوکاردیوگرام برای مدیریت عوارض قلبی ضروری است.
با گذشت زمان، تحلیل عضلانی (آتروفی) در افراد مبتلا به EDMD رخ می‌دهد که باعث کاهش حجم عضلات و ضعف بیشتر شده و در نتیجه دامنه حرکتی محدودتر می‌شود. برخی از افراد ممکن است دچار ناهنجاری‌های ستون فقرات مانند اسکولیوز (انحنای جانبی) یا کیفوز (انحنای بیش از حد به جلو) شوند که می‌تواند منجر به تغییر شکل بدن، مشکلات تنفسی و محدودیت حرکتی گردد. همچنین، EDMD می‌تواند باعث کاردیومیوپاتی شود که در آن عضله قلب بزرگ و ضعیف می‌شود و عملکرد قلب را کاهش می‌دهد و علائمی مانند خستگی، تنگی نفس و احتباس مایعات ایجاد می‌کند.
4. دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل (LGMD)
دیستروفی عضلانی لیمب-گیردل (LGMD) دسته‌ای از دیستروفی‌های عضلانی است که عمدتاً عضلات اطراف شانه‌ها و باسن را درگیر می‌کند. این بیماری با تحلیل رفتن و ضعف عضلات شناخته می‌شود و شدت و زمان شروع آن در افراد مختلف، متفاوت است. LGMD می‌تواند ناشی از جهش‌های ژنتیکی گوناگون باشد و علائم آن اغلب در اواخر کودکی، نوجوانی یا بزرگسالی ظاهر می‌شوند. مهم‌ترین علامت LGMD، ضعف شدید عضلات است که معمولاً از عضلات اطراف شانه‌ها و باسن شروع شده و به تدریج سایر عضلات را نیز تحت تأثیر قرار می‌دهد.
این ضعف عضلانی در ابتدا به صورت مشکل در انجام فعالیت‌هایی مانند بلند کردن اشیاء، بالا رفتن از پله‌ها یا برخاستن از حالت نشسته بروز می‌کند. با پیشرفت LGMD، تغییراتی در نحوه راه رفتن فرد نیز ممکن است ایجاد شود. این تغییرات شامل مشکل در حفظ تعادل و هماهنگی بدن و یا خم شدن ناگهانی به جلو یا عقب در حین راه رفتن است. این ناهنجاری‌های راه رفتن بسته به نوع دیستروفی و فرد مبتلا، متفاوت خواهد بود. تحلیل رفتن عضلات نیز به مرور زمان اتفاق می‌افتد و باعث کاهش حجم عضلات، به ویژه در بازوها، ران و ساق پا می‌شود.
برخی از افراد مبتلا به LGMD ممکن است به دلیل ضعف و فشار عضلانی، دچار گرفتگی عضلات یا درد عضلانی (میالژی) شوند که معمولاً بعد از فعالیت بدنی رخ می‌دهد. در برخی از انواع LGMD، عضلات تنفسی نیز ضعیف شده و منجر به مشکلات تنفسی مانند تنگی نفس در هنگام فعالیت یا دراز کشیدن می‌شود؛ درنتیجه بررسی منظم وضعیت ریه‌ها ضروری است. همچنین، انواع خاصی از LGMD می‌توانند عضلات قلب را درگیر کرده و باعث مشکلاتی مانند بزرگ شدن قلب، آریتمی و نارسایی قلبی شوند؛ بنابراین پیگیری وضعیت قلب نیز برای این افراد بسیار مهم است.
5. دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومرال یا صورتی-کتفی-بازویی (FSHD)
دیستروفی عضلانی فاسیو اسکاپولو هومرال (FSHD) اغلب عضلات صورت، شانه‌ها و بازوها را تحت تأثیر قرار می‌دهد و معمولاً علائم آن قبل از ۲۰ سالگی ظاهر می‌شوند. یکی از نشانه‌های اولیه این بیماری، ضعف عضلات صورت است که به ویژه در عضلات مربوط به لبخند زدن، بستن چشم‌ها و بالا بردن ابروها دیده می‌شود. این ضعف می‌تواند باعث مشکل در بستن کامل چشم‌ها و تغییر حالت چهره شود و چهره فرد حالتی ماسک‌مانند پیدا کند.
ضعف شانه‌ها و بازوها نیز از دیگر علائم رایج FSHD است. این ضعف باعث دشواری در بالا بردن بازوها و انجام فعالیت‌هایی می‌شود که به قدرت بازو نیاز دارند، مانند بلند کردن اشیاء. در برخی موارد، ضعف عضلات کتف منجر به عارضه‌ای به نام «کتف بالدار» می‌شود که در آن استخوان کتف بیرون زده و به خصوص هنگام بالا بردن دست‌ها، ظاهری شبیه بال پیدا می‌کند. اگرچه FSHD معمولاً صورت، شانه‌ها و بازوها را درگیر می‌کند، اما در برخی افراد ممکن است عضلات ساق پا نیز تحت تأثیر قرار گیرند و باعث مشکل در راه رفتن، دویدن و بالا رفتن از پله‌ها شود.
پیشرفت FSHD بسیار متغیر است و حتی در بین اعضای یک خانواده نیز می‌تواند متفاوت باشد. در برخی افراد، بیماری به کندی و در طول سال‌ها پیشرفت می‌کند، در حالی که در برخی دیگر، سرعت پیشرفت آن بیشتر است. شدت و سرعت پیشرفت بیماری معمولاً با سن بیمار یا میزان ضعف عضلات ارتباط مستقیمی ندارد. خستگی نیز یکی از علائم شایع FSHD است؛ زیرا افراد به دلیل ضعف عضلات، انرژی بیشتری برای انجام فعالیت‌ها صرف می‌کنند و این موضوع می‌تواند بر استقامت بدنی و توانایی انجام کارها تأثیر بگذارد.
6. دیستروفی عضلانی چشمی
دیستروفی عضلانی چشمی (OPMD) یک بیماری ژنتیکی است که عضلات چشم را ضعیف کرد و معمولاً در بزرگسالی، پس از ۴۰ سالگی، بروز می‌کند. نام این بیماری، که از ترکیب “چشم” (oculo-) و “حلق” (-pharyngeal) گرفته شده، نشان‌دهنده تاثیر آن بر این دو ناحیه است. یکی از اولین و مشخص‌ترین علائم OPMD، افتادگی پلک‌ها یا پتوز است که باعث کاهش میدان دید شده و ظاهری خسته یا خواب‌آلود به چهره می‌دهد. این افتادگی می‌تواند در یک یا هر دو چشم رخ دهد و به تدریج با گذشت زمان بدتر شود.
OPMD همچنین باعث ضعف عضلات کنترل‌کننده حرکات چشم می‌شود. این ضعف می‌تواند منجر به اختلال در هماهنگی چشم‌ها (افتالموپلژی) و مشکل در نگاه کردن به جهات مختلف، به ویژه بالا، پایین و طرفین شود. علاوه بر مشکلات چشمی، OPMD ممکن است عضلات گلو و حلق را نیز درگیر کند و باعث اختلال در بلع (دیسفاژی) شود. این اختلال می‌تواند به صورت احساس خفگی، پریدن غذا در گلو، گیر کردن غذا یا حتی برگشت آن بروز کند. در برخی موارد، ضعف عضلات صورت و ضعف عضلانی عمومی نیز در افراد مبتلا دیده می‌شود که شدت آن در افراد مختلف، متفاوت است.
برای آگاهی بیشتر درباره‌ی دیستروفی عضلانی لطفا به مطلب «دیستروفی عضلانی چیست و چه علائمی دارد؟» مراجعه کنید.
جمع‌بندی
دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی پیشرونده است که باعث ضعف و تحلیل عضلات می‌شود. این بیماری انواع مختلفی دارد، از جمله دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) که شایع‌ترین و شدیدترین نوع در کودکان است و بر عضلات و قلب تأثیر می‌گذارد. دیستروفی بکر (BMD) نیز مشابه DMD اما با شدت کمتر و پیشرفت کندتر است. دیستروفی امری-دریفوس (EDMD) علاوه بر ضعف عضلانی، موجب سفتی مفاصل و مشکلات قلبی می‌شود. دیستروفی لیمب-گیردل (LGMD) عضلات شانه و باسن را درگیر کرده و درجات مختلفی از ناتوانی ایجاد می‌کند. دیستروفی فاسیو اسکاپولو هومرال (FSHD) بر عضلات صورت، شانه و بازو تأثیر گذاشته و پیشرفت آن متغیر است. دیستروفی عضلانی چشمی (OPMD) نیز معمولاً در بزرگسالی ظاهر شده و با افتادگی پلک و مشکلات بلع همراه است. تشخیص زودهنگام و مراقبت‌های پزشکی نقش مهمی در مدیریت این بیماری‌ها و بهبود کیفیت زندگی بیماران دارد.
