دیستروفی عضلانی یک بیماری است که باعث ضعیف و تحلیل رفتن عضلات بدن می‌شود. این بیماری به دلیل کمبود پروتئین دیستروفین در عضلات رخ می‌دهد و می‌تواند عضلات ارادی مثل دست و پا و غیرارادی مثل قلب را تحت تأثیر قرار دهد. دیستروفی عضلانی معمولاً از کودکی شروع می‌شود و بیشتر در پسران دیده می‌شود. این بیماری اغلب ارثی است و از مادرانی که ژن بیماری را دارند به پسران منتقل می‌شود. شایع‌ترین نوع آن دیستروفی عضلانی دوشن است.
عوارض دیستروفی عضلانی
نقل قول از وب‌سایت Mayo Clinic:
Muscular dystrophy is a group of diseases that cause progressive weakness and loss of muscle mass. In muscular dystrophy, abnormal genes (mutations) interfere with the production of proteins needed to form healthy muscle.
برداشت فارسی از متن نقل قول: دیستروفی عضلانی گروهی از بیماری‌هاست که باعث ضعف پیشرونده و کاهش توده عضلانی می‌شود. در دیستروفی عضلانی، ژن‌های غیرطبیعی (جهش) در تولید پروتئین‌های مورد نیاز برای تشکیل ماهیچه سالم اختلال ایجاد می‌کنند.
عوارض دیستروفی عضلانی عبارتند از:
- مشکل در راه رفتن: برخی از افراد مبتلا به این بیماری به دلیل ضعف عضلات پا، ممکن است نتوانند به راحتی راه بروند و حتی نیاز به استفاده از ویلچر پیدا کنند.
- مشکل در استفاده از دست‌ها: اگر عضلات دست و شانه ضعیف شوند، انجام کارهای روزمره مانند لباس پوشیدن یا غذا خوردن سخت می‌شود.
- کوتاه شدن عضلات: عضلات و تاندون‌های اطراف مفاصل ممکن است کوتاه شوند و این باعث محدود شدن حرکت مفصل می‌شود. این وضعیت “انقباض” نامیده می‌شود.
- مشکلات تنفسی: در برخی موارد، عضلات تنفسی نیز ضعیف می‌شوند و فرد برای تنفس به دستگاه‌های کمکی مانند ونتیلاتور نیاز پیدا می‌کند.
- خمیدگی ستون فقرات: ضعف عضلات پشتی می‌تواند باعث خم شدن ستون فقرات یا اسکولیوز شود.
- مشکلات قلبی: دیستروفی عضلانی می‌تواند عضله قلب را نیز ضعیف کند و باعث مشکلات قلبی شود.
- مشکلات بلع: ضعف عضلات مربوط به بلع غذا می‌تواند باعث مشکل در غذا خوردن و خطر ورود غذا به ریه‌ها (آسپیراسیون) شود. در این موارد ممکن است نیاز به تغذیه از طریق لوله باشد.
چه کسانی بیشتر در معرض ابتلا به دیستروفی عضلانی قرار دارند؟
مهم‌ترین عامل خطر برای ابتلا به دیستروفی عضلانی، سابقه خانوادگی است. اگر یکی از بستگان درجه یک مانند والدین یا خواهر و برادر به این بیماری مبتلا باشند، احتمال ابتلای فرد افزایش می‌یابد. علاوه بر سابقه خانوادگی، عواملی مانند جنسیت و سن نیز در بروز انواع خاصی از دیستروفی عضلانی نقش دارند. به عنوان مثال، دیستروفی‌های عضلانی دوشن و بکر بیشتر در مردان دیده می‌شوند، در حالی که زنان ناقلِ ژن معمولاً علائم خفیفی دارند یا بدون علامت هستند. همچنین، زمان شروع و پیشرفت بیماری بسته به نوع دیستروفی متفاوت است و می‌تواند از کودکی تا بزرگسالی متغیر باشد.
علاوه بر عوامل ژنتیکی و زمینه‌ای، برخی شرایط پزشکی دیگر نیز می‌توانند خطر ابتلا به دیستروفی عضلانی را افزایش دهند یا علائم آن را تشدید کنند. عفونت‌های تنفسی، ناهنجاری‌های قلبی و چاقی از جمله مواردی هستند که می‌توانند عوارض مرتبط با دیستروفی عضلانی را وخیم‌تر کنند. علت اصلی دیستروفی عضلانی، جهش در ژن‌هایی است که مسئول ساختار و عملکرد صحیح عضلات هستند. این جهش‌ها باعث اختلال در عملکرد سلول‌های ماهیچه‌ای و در نتیجه ضعف عضلانی شدید می‌شوند.
انواع مختلفی از جهش‌های ژنتیکی می‌توانند بر عضلات تأثیر بگذارند؛ به همین دلیل انواع گوناگونی از دیستروفی عضلانی وجود دارد. در بیشتر موارد، فرد ژن معیوب را از یک یا هر دو والدین خود به ارث می‌برد. نحوه وراثت دیستروفی عضلانی بسته به نوع بیماری متفاوت است و می‌تواند به صورت مغلوب، غالب یا وابسته به جنسیت (مرتبط با کروموزوم X) باشد. در وراثت مغلوب، فرد باید ژن جهش‌یافته را از هر دو والد دریافت کند تا بیمار شود، مانند برخی از انواع دیستروفی لیمب-گیردل.
در وراثت غالب، دریافت ژن معیوب از تنها یکی از والدین برای بروز بیماری کافی است، مانند دیستروفی‌های میوتونیک، فاسیواسکاپولوهومرال و چشمی. وراثت وابسته به جنسیت مربوط به جهش در کروموزوم X است. از آنجایی که مردان فقط یک کروموزوم X دارند، جهش در این کروموزوم باعث بروز بیماری می‌شود، در حالی که زنان به دلیل داشتن دو کروموزوم X معمولاً علائم خفیف‌تری نشان می‌دهند یا ناقل بیماری هستند. دیستروفی‌های دوشن و بکر از این نوع وراثت پیروی می‌کنند.
روش‌های تشخیص دیستروفی عضلانی
برای تشخیص دیستروفی عضلانی از روش‌های مختلفی استفاده می‌شود که زمان تشخیص، به زمان بروز علائم بستگی دارد. اطلاع دادن سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی به پزشک، در تشخیص نوع بیماری بسیار موثر است. آزمایش خون برای اندازه‌گیری سطح کراتین کیناز (CK) انجام می‌شود؛ افزایش CK در خون نشان‌دهنده آسیب عضلانی است. آزمایش ژنتیک با بررسی نمونه خون یا بزاق، جهش‌های ژنتیکی مرتبط با دیستروفی را مشخص می‌کند و نوع بیماری و الگوی وراثت را تعیین می‌کند. نمونه‌برداری از عضله (بیوپسی) نیز برای بررسی بافت عضله زیر میکروسکوپ انجام می‌شود.
علاوه بر این، آزمایش‌های دیگری مانند MRI و CT اسکن برای بررسی میزان آسیب عضلانی، عکس‌برداری از قفسه سینه برای بررسی عوارض قلبی و تنفسی، و الکتروکاردیوگرام (ECG) و اکوکاردیوگرام برای بررسی عملکرد قلب انجام می‌شوند. بیماری‌هایی مانند میوپاتی‌ها (بیماری‌های عضلانی)، آتروفی عضلانی نخاعی (SMA)، میاستنی گراویس (اختلال خودایمنی) و اختلالات متابولیک می‌توانند علائمی مشابه دیستروفی عضلانی داشته باشند و تشخیص افتراقی توسط پزشک متخصص ضروری است. همچنین تشخیص دقیق توسط متخصص، برای انتخاب روش درمانی مناسب بسیار حیاتی است.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
در صورتی که به دیستروفی عضلانی مشکوک هستید، توجه به علائم زیر و مراجعه به پزشک ضروری است:
- ضعف شدید عضلانی که بر توانایی انجام فعالیت‌های روزانه تأثیر می‌گذارد.
- کاهش تدریجی حجم و قدرت عضلات.
- سابقه خانوادگی دیستروفی عضلانی یا مشکلات عصبی عضلانی.
- مشکل در انجام حرکات، هماهنگی یا حفظ تعادل.
- مشکلات تنفسی مانند تنگی نفس یا ابتلا به عفونت‌های تنفسی مکرر.
- تغییرات غیرطبیعی در ظاهر عضلات مانند تحلیل یا انقباض آن‌ها.
- زمین خوردن‌های مکرر بدون دلیل واضح یا دشواری در برخاستن از زمین.
- کاهش قابل توجه در تحرک یا مشکل در انجام فعالیت‌های روزمره.
برای تشخیص سریع، شروع درمان و انجام اقدامات پیشگیرانه، مشاوره پزشکی بسیار حیاتی است.
آیا دیستروفی عضلانی قابل پیشگیری است؟
با توجه به اینکه دیستروفی عضلانی یک بیماری ژنتیکی است، در حال حاضر راهی برای جلوگیری از بروز آن وجود ندارد. اما اگر نگران بروز این بیماری در فرزندتان هستید، مشاوره با پزشک یا مشاور ژنتیک می‌تواند مفید باشد. در برخی موارد، آزمایش‌های ژنتیکی قبل از تولد می‌توانند به شناسایی این بیماری‌ها کمک کنند.
اگر مبتلا به دیستروفی عضلانی هستید، برای به تأخیر انداختن عوارض و بهبود کیفیت زندگی، می‌توانید اقداماتی مانند:
- رعایت رژیم غذایی سالم برای پیشگیری از سوءتغذیه.
- نوشیدن مقدار کافی آب برای جلوگیری از کم‌آبی و یبوست.
- ورزش کردن مطابق با دستورات پزشک.
- حفظ وزن سالم.
- ترک سیگار برای محافظت از قلب و ریه‌ها.
- دریافت واکسن‌های ضروری برای حفظ سلامت عمومی.
این اقدامات می‌توانند در مدیریت بیماری و بهبود وضعیت جسمانی شما مؤثر باشند.
برای آشنایی بیشتر با انواع دیستروفی لطفا به مطلب «انواع دیستروفی عضلانی و علائم آن‌ها» مراجعه کنید.
جمع بندی
مراقبت‌های خانگی و تغییر سبک زندگی نقش مهمی در بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ایفا می‌کنند. ایجاد تغییرات در محیط زندگی، مانند نصب رمپ، میله‌های دستگیره و نرده، چیدمان مناسب مبلمان و تأمین نور کافی، می‌تواند ایمنی و راحتی بیشتری را برای بیماران فراهم کند. مدیریت انرژی نیز بسیار حائز اهمیت است. با استفاده از روش‌هایی مانند استراحت‌های منظم، انجام فعالیت‌ها با سرعت مناسب و تقسیم وظایف، می‌توان از خستگی بیش از حد جلوگیری کرد و سطح انرژی را حفظ نمود.
حمایت عاطفی و روانی نیز بخش مهمی از مراقبت‌های دیستروفی عضلانی است. مقابله با این بیماری می‌تواند از نظر روحی و روانی چالش‌برانگیز باشد؛ بنابراین حمایت خانواده، دوستان و در صورت نیاز، مشاوره با روانشناس ضروری خواهد بود. همچنین شرکت در فعالیت‌های آرامش‌بخش مانند مدیتیشن، یوگا یا سایر سرگرمی‌ها می‌تواند به کاهش استرس و بهبود وضعیت روحی کمک کند. این مراقبت‌ها و تغییرات سبک زندگی در کنار درمان‌های پزشکی، می‌توانند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی کمک شایانی کنند. در این مطلب شما به بررسی دیستروفی عضلانی و روش‌های درمان آن پرداختیم. از اینکه تا انتهای این مطلب با ما همراه بودید، از شما سپاسگزاریم.
