در حال حاضر، هیچ قطعیتی برای درمان دیستروفی عضلانی وجود ندارد، اما روش‌های درمانی مختلفی برای کنترل آن معرفی شده‌اند. از آنجایی که انواع گوناگون دیستروفی عضلانی با مشکلات متفاوتی همراه هستند، رویکردهای درمانی نیز بر اساس نوع بیماری و علائم خاص هر فرد تعیین می‌شوند. پزشک متخصص با بررسی دقیق وضعیت بیمار، مناسب‌ترین روش‌های درمانی را توصیه خواهد کرد. داروهای تجویز شده نیز بسته به نوع دیستروفی و شدت علائم، متفاوت خواهند بود و هدف اصلی آن‌ها کاهش سرعت پیشرفت بیماری، بهبود عملکرد عضلات و کاهش عوارض جانبی است. در ادامه به برخی از روش‌هایی که معمولاً برای کنترل دیستروفی عضلانی استفاده می‌شوند، اشاره خواهیم کرد.
نقل قول از وب‌سایت Mayo Clinic:
People with muscular dystrophy should be monitored throughout their lives. Their care team should include a neurologist with expertise in neuromuscular diseases, a physical medicine and rehabilitation specialist, and physical and occupational therapists.
برداشت فارسی از متن نقل قول: افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی باید در طول زندگی خود تحت نظر باشند. تیم مراقبت آن‌ها باید شامل یک متخصص مغز و اعصاب با تخصص در بیماری‌های عصبی-عضلانی، یک متخصص طب فیزیکی و توانبخشی، و متخصصان طب فیزیکی و کاردرمانی باشد.
1. درمان دارویی
کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزون و دفلازاکورت، داروهای رایجی برای درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD) هستند. این داروها با کاهش التهاب، سرعتِ تحلیل عضلات را کم کرده و می‌توانند قدرت و عملکرد عضلانی را بهبود بخشند و شروع علائمی مانند از دست دادن توانایی حرکت را به تأخیر بیندازند. همچنین، این داروها می‌توانند از عوارض قلبی و تنفسی پیشگیری کنند. با این حال، مصرف کورتیکواستروئیدها با عوارض جانبی مانند افزایش وزن، پوکی استخوان و تغییرات خلقی همراه است که باید تحت نظر پزشک مدیریت شوند.
در برخی از انواع دیستروفی عضلانی، مانند دوشن و بکر، عضلات قلب نیز ممکن است تحت تأثیر قرار گیرند. در این موارد، داروهایی مانند مهارکننده‌های ACE و مسدودکننده‌های بتا برای کنترل عوارض قلبی و حفظ عملکرد قلب تجویز می‌شوند. همچنین، ضعف عضلات تنفسی می‌تواند منجر به مشکلات تنفسی شود که با داروهایی مانند برونکودیلاتورها، موکولیتیک‌ها و کورتیکواستروئیدهای استنشاقی یا نبولایزر قابل مدیریت است. داروهای ضدالتهابی غیراستروئیدی (NSAIDs) مانند ایبوپروفن نیز برای کنترل دردهای مزمن و التهاب تجویز می‌شوند و در صورت نیاز، مسکن‌های قوی‌تر نیز توسط پزشک تجویز می‌شود.
برخی از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی به مکمل‌هایی مانند کلسیم و ویتامین D برای حفظ سلامت استخوان‌ها نیاز دارند، به ویژه افرادی که کورتیکواستروئید مصرف می‌کنند، زیرا این داروها می‌توانند باعث پوکی استخوان شوند. تزریق بوتاکس نیز گاهی برای کاهش اسپاسم و انقباض عضلانی و افزایش دامنه حرکتی استفاده می‌شود. در برخی موارد، تزریق موضعی کورتیکواستروئیدها در عضلات یا مفاصل ملتهب می‌تواند به کاهش درد و التهاب کمک کند. تمام این درمان‌ها باید تحت نظر پزشک متخصص و با توجه به شرایط خاص هر بیمار انجام شود.
2. فیزیوتراپی
فیزیوتراپی نقش حیاتی در مدیریت درمان دیستروفی عضلانی ایفا می‌کند و هدف اصلی آن بهبود کیفیت زندگی بیماران از طریق افزایش قدرت عضلات، کاهش انقباضات و بهبود دامنه حرکتی است. فیزیوتراپیست‌ها با ارزیابی دقیق وضعیت هر بیمار، برنامه‌های ورزشی اختصاصی طراحی می‌کنند که بر عضلات درگیر در دیستروفی تمرکز دارد. این تمرینات با هدف حفظ یا بهبود قدرت عضلانی، ارتقاء عملکرد حرکتی و به تأخیر انداختن پیشرفت ضعف عضلانی انجام می‌شوند. تمرینات ممکن است شامل تمرینات مقاومتی، تمرینات تحمل وزن، تمرین با وزنه و تمرینات کم‌فشار متناسب با وضعیت بیمار باشد.
حفظ انعطاف‌پذیری مفاصل و جلوگیری از انقباض عضلات در بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی از اهمیت بالایی برخوردار است. فیزیوتراپیست‌ها با تجویز حرکات و تمرینات کششی مناسب، به افزایش دامنه حرکتی مفاصل کمک کرده و از سفت و بدشکل شدن آن‌ها جلوگیری می‌کنند. این تمرینات باعث بهبود عملکرد حرکتی و کاهش محدودیت‌های حرکتی بیماران می‌شوند. همچنین، دیستروفی عضلانی می‌تواند باعث مشکلات تعادل و هماهنگی شود که بر فعالیت‌های روزمره تأثیر می‌گذارد. فیزیوتراپیست‌ها با استفاده از تمرینات هدفمند و گاهی با استفاده از وسایل خاص یا تمرین بر روی سطوح ناپایدار، به بهبود تعادل بیماران کمک می‌کنند.
با پیشرفت بیماری، ممکن است بیماران به وسایل کمکی برای حرکت نیاز پیدا کنند. فیزیوتراپیست‌ها با توجه به شرایط بیمار، وسایلی مانند بریس، ارتز، واکر یا ویلچر را توصیه کرده و نحوه استفاده صحیح از آن‌ها را آموزش می‌دهند. از آنجا که دیستروفی عضلانی باعث خستگی و کاهش سطح انرژی می‌شود، فیزیوتراپیست‌ها روش‌های حفظ انرژی را به بیماران آموزش می‌دهند تا از خستگی مفرط جلوگیری شود. این روش‌ها شامل تنظیم سرعت انجام حرکات، وضعیت صحیح بدن و تغییر روش انجام برخی کارها است. فیزیوتراپیست‌ها همچنین بر اهمیت فعالیت بدنی مداوم تأکید کرده و برنامه‌های ورزشی خانگی را برای بیماران تنظیم می‌کنند تا آن‌ها بتوانند به طور منظم ورزش کنند.
3. جراحی
جراحی معمولاً به عنوان درمان اولیه برای دیستروفی عضلانی در نظر گرفته نمی‌شود؛ زیرا این بیماری ریشه ژنتیکی دارد و در سطح سلولی بر عضلات تأثیر می‌گذارد. با این حال، برخی از روش‌های جراحی می‌توانند در مدیریت عوارض و بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا مؤثر باشند. هدف این جراحی‌ها، بهبود تحرک و مدیریت عوارض ناشی از بیماری است. این جراحی‌ها بیشتر بر اصلاح مشکلات ثانویه ناشی از ضعف عضلانی تمرکز دارند تا درمان خود بیماری.
یکی از کاربردهای جراحی در درمان دیستروفی عضلانی، اصلاح ناهنجاری‌های استخوانی و عضلانی است. این جراحی‌ها می‌توانند به بهبود ضعف عضلات و افزایش دامنه حرکتی کمک کنند. به عنوان مثال، جراحی‌های بلند کردن یا رها کردن تاندون‌ها برای بهبود حرکت مفاصل، جراحی اصلاح اسکولیوز برای رفع انحنای ستون فقرات و جراحی برای اصلاح ناهنجاری‌های پا از این دسته هستند. این مداخلات جراحی می‌توانند به طور قابل توجهی تحرک و عملکرد فیزیکی بیماران را بهبود بخشند.
در برخی موارد، دیستروفی عضلانی می‌تواند منجر به مشکلات قلبی مانند کاردیومیوپاتی و مشکلات دریچه‌های قلب شود. در این شرایط، ممکن است جراحی‌هایی مانند قرار دادن ضربان‌ساز قلب یا تعویض دریچه قلب ضروری باشد. همچنین، در مراحل پیشرفته بیماری، ضعف عضلات تنفسی می‌تواند منجر به مشکلات جدی تنفسی شود. در این موارد، مداخلات جراحی مانند قرار دادن ضربان‌ساز دیافراگمی یا تراکئوستومی، در صورت عدم پاسخ به درمان‌های دارویی، ممکن است انجام شوند تا به بهبود عملکرد تنفسی بیمار کمک کنند.
تکنیک‌های نوین و پیشرفته در درمان دیستروفی عضلانی دوشن (DMD)
دیستروفی عضلانی دوشن (Duchenne Muscular Dystrophy) یک بیماری ژنتیکی پیش‌رونده است که بر عضلات بدن تأثیر می‌گذارد. با پیشرفت‌های علمی، روش‌های نوینی برای مدیریت و درمان این بیماری توسعه یافته‌اند که می‌توانند کیفیت زندگی بیماران را بهبود ببخشند. در ادامه به مهم‌ترین این روش‌ها می‌پردازیم.
۱. درمان‌های پرش اگزون
در این روش، داروهایی مانند Eteplirsen، Golodirsen و Viltolarsen که در برخی کشورها تأیید شده‌اند، به کار گرفته می‌شوند. این داروها با دور زدن جهش‌های ژنتیکی خاص، بدن را قادر می‌سازند مقدار بیشتری از پروتئین دیستروفین را تولید کند که در عملکرد عضلات نقش حیاتی دارد.
۲. ژن‌درمانی
تحقیقات گسترده‌ای در زمینه ژن‌درمانی برای درمان دیستروفی عضلانی در حال انجام است. در این روش، نسخه‌ای از ژن دیستروفین به‌طور مستقیم به سلول‌های عضلانی تزریق می‌شود تا نقص ژنتیکی جبران شده و پیشرفت بیماری کندتر شود.
۳. درمان‌های استروئیدی
داروهای استروئیدی همچون پردنیزون و دفلازاکورت به کنترل التهاب، حفظ قدرت عضلات و کاهش سرعت تحلیل رفتن بافت‌های عضلانی کمک می‌کنند. پزشکان از این روش درمانی به‌تنهایی یا در ترکیب با سایر روش‌ها برای دستیابی به بهترین نتیجه برای درمان دیستروفی عضلانی استفاده می‌کنند.
۴. مدیریت مشکلات قلبی
بیماران مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن در معرض خطر مشکلات قلبی قرار دارند. نظارت مستمر بر سلامت قلب و استفاده از داروهایی مانند مهارکننده‌های ACE و مسدودکننده‌های بتا می‌تواند عملکرد قلب را بهبود بخشد و از بروز مشکلات جدی پیشگیری کند.
۵. مدیریت مشکلات تنفسی
ضعف تدریجی عضلات تنفسی، تنفس بیماران را تحت تأثیر قرار می‌دهد. استفاده از دستگاه‌های کمک‌تنفسی (مانند BiPAP) و سایر روش‌های غیرتهاجمی می‌تواند به بهبود عملکرد ریه و جلوگیری از مشکلات تنفسی کمک کند.
۶. مراقبت‌های چندجانبه پزشکی
بیماران دیستروفی عضلانی دوشن باید تحت نظارت تیمی از متخصصان قرار گیرند که شامل متخصص مغز و اعصاب، متخصص قلب، متخصص ریه، روانشناس و متخصص تغذیه می‌شود. این رویکرد چندجانبه، علاوه بر مدیریت بهتر علائم بیماری، کیفیت زندگی و امید به زندگی بیماران را نیز افزایش می‌دهد.
جمع‌بندی
دیستروفی عضلانی درمان قطعی ندارد، اما روش‌های مختلفی برای کنترل آن وجود دارد. درمان‌های دارویی مانند کورتیکواستروئیدها به کاهش التهاب و کند کردن تحلیل عضلات کمک می‌کنند. فیزیوتراپی باعث بهبود حرکت و جلوگیری از بدشکلی مفاصل می‌شود. در برخی موارد، جراحی برای اصلاح مشکلات اسکلتی و قلبی انجام می‌شود. روش‌های جدید مانند ژن‌درمانی و پرش اگزون امیدهایی برای درمان مؤثرتر ایجاد کرده‌اند. مراقبت‌های چندتخصصی می‌توانند کیفیت زندگی بیماران را بهبود بخشند.
برای کسب اطلاعات بیشتر درباره‌ی چیستی و علائم دیستروفی عضلانی، می‌توانید به مطلب «دیستروفی عضلانی چیست و چه علائمی دارد؟» رجوع کنید.
