متاسفانه در گذشته افرادی که با سندرم مارفان متولد می‌شدند، اغلب در سنین پایین فوت می‌کردند. امروزه با نظارت منظم و درمان‌های مدرن، اکثر افراد مبتلا می‌توانند انتظار داشته باشند که طول عمر طولانی و طبیعی‌تری داشته باشند. درمان بر پیشگیری از عوارض مختلف این بیماری متمرکز است. افراد مبتلا به سندرم مارفان باید تشخیص به‌موقع و درمان دقیق و زودهنگام دریافت کنند. بدون درمان مناسب، این افراد می‌توانند در معرض خطر عوارض بالقوه تهدیدکننده زندگی قرار بگیرند. برخی از درمان‌ها هرچه زودتر شروع شوند نتایج بهتری خواهند داشت. درمان بستگی به این دارد که کدام قسمت از بدن تحت تأثیر قرار گرفته است. در این مقاله به بررسی راه‌های درمان سندروم مارفان پرداخته خواهد شد، با ما همراه باشید.
تکنیک‌های درمان سندروم مارفان
افرادی که به سندروم مارفان مبتلا هستند، پس از تشخیص باید به یک برنامه اصولی سلامتی پایبند باشند. برخی از این افراد ممکن است که هیچ نیازی به درمان نداشته و تنها باید تحت‌نظر پزشک باشند. برخی دیگر ممکن است به دارودرمانی یا حتی جراحی نیاز داشته باشند.
رویکرد درمانی بستگی به این دارد که کدام قسمت بدن تحت‌تاثیر قرار گرفته و شدت بیماری به چه اندازه است.
درمان مشکلات قلبی مرتبط با سندروم مارفان
سندرم مارفان می‌تواند بر قلب و عروق خونی تأثیر بگذارد. آئورت، رگ خونی بزرگی که خون را از قلب منتقل می‌کند، می‌تواند ضعیف و کشیده شود.
دارودرمانی
داروها برای درمان سندرم مارفان استفاده نمی‌شوند بلکه از داروها در جهت پیشگیری یا کنترل عوارض استفاده می‌شود.
پزشکان اغلب داروهای کاهش‌دهنده فشار خون را برای کمک به جلوگیری از بزرگ شدن آئورت و کاهش خطر پارگی تجویز می‌کنند.
داروهای تجویزی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
- بتا بلوکرها
بتابلوکرها توانایی قلب را بهبود می‌بخشند و نیروی ضربان قلب و فشار داخل رگ‌ها را کاهش می‌دهند. این امر از بزرگ شدن آئورت جلوگیری کرده یا روند آن را کند می‌کند.
درمان با بتابلوکرها باید از سنین پایین شروع شود. اگر بیمار به‌علت وجود آسم یا عوارض جانبی نمی‌تواند از بتابلوکرها استفاده کند، پزشک باید از داروهای دیگری بهره بگیرد.
- مسدود کننده های گیرنده آنژیوتانسین (ARB):
این نوع دارو برای درمان فشار خون بالا و نارسایی قلبی استفاده می‌شود. آزمایش‌های بالینی اخیر نشان داده‌اند که ARB ها به کاهش بزرگ شدن آئورت می‌کنند.
عمل جراحی
سندرم مارفان می‌تواند باعث مشکلات جدی قلبی شود که اکثرا درنهایت کشنده هستند. هدف از جراحی برای سندرم مارفان جلوگیری از پارگی آئورت و درمان مشکلات دریچه است.
تصمیم گیری در مورد جراحی بر اساس موارد زیر است:
- اندازه آئورت
- اندازه طبیعی آئورت مورد انتظار
- سرعت رشد آئورت
- سن، قد و جنس
- سابقه خانوادگی
رایج‌ترین نوع جراحی قلب که روی افراد مبتلا به سندرم مارفان انجام می‌شود، عمل تعویض بخشی از آئورت بزرگ‌شده است.
بیمار باید به‌طور منظم توسط یک متخصص قلب چک‌آپ شده و سالانه اکوکاردیوگرام انجام دهد. اکوکاردیوگرام می‌تواند ساختار، ضخامت و حرکت آئورت و هر دریچه‌ای در قلب را شناسایی کرده و هرگونه عوارض بالقوه مرتبط با قلب را در اسرع وقت تشخیص داده و درمان کند.
درمان مشکلات چشمی
مشکلات چشمی مرتبط با سندرم مارفان به طور بالقوه جدی هستند و ممکن است منجر به از دست دادن دائمی بینایی شوند.
مشکلات بینایی مرتبط با دررفتگی عدسی در چشم را اغلب می‌توان با عینک یا لنزهای تماسی اصلاح کرد.
- اگر قسمت‌هایی از شبکیه چشم پاره شده یا از پشت چشم شل شده باشد، جراحی ترمیمی معمولاً موفقیت‌آمیز است.
- اگر بیمار دچار آب مروارید شده است، طی یک عمل جراحی کوتاه می‌توان یک لنز جایگذاری کرد.
- اگر بیمار دچار گلوکوم شده باشد، گزینه‌های درمانی شامل قطره چشم، لیزر درمانی یا جراحی است؛ اگرچه گلوکوم قابل درمان نیست، اما معمولاً می‌توان از بدتر شدن آن جلوگیری کرد.
درمان مشکلات اسکلتی
مشکلات اسکلتی که در نتیجه سندرم مارفان ایجاد می شود گاهی اوقات می تواند باعث درد و ناراحتی قابل توجهی شود. همچنین ممکن است ظاهر بیمار را تحت‌تأثیر قرار داده که موجب کاهش اعتماد به نفس و عزت نفس افراد می‌شود.
جهت آشنایی با توصیه‌های پزشکان در مورد کوتا‌ه‌تر شدن دوران نقاحت بعد از درمان این بیماری روی لینک زیر کلیک کنید:
مفاصل شل و دردناک
70 درصد از افراد مبتلا به سندرم مارفان در داخل و اطراف مفاصل خود احساس شدید درد دارند. وضعیت بدنی خوب، ورزش و همچنین استفاده از مُسکن‌ها می‌تواند جهت کنترل درد مناسب باشد و از راه‌های درمان سندروم مارفان به‌شمار می‌رود.
اسکولیوز
درمان انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) به شدت انحنای آن بستگی دارد.
اگر ستون فقرات خمیدگی ملایم داشته باشد، تیم درمان به‌دقت آن را زیرنظر خواهد گرفت تا ببیند که آیا بدتر می شود یا خیر. در برخی موارد، به ویژه در کودکانی که هنوز در حال رشد هستند، ممکن است بِریس توصیه شود. بریس، اسکولیوز را درمان نمی‌کند اما از بدتر شدن آن جلوگیری خواهد کرد.
بِریس معمولاً باید به‌مدت 23 ساعت در روز استفاده شده و فقط برای حمام کردن، دوش گرفتن، شنا و برخی ورزش‌ها برداشته شود.
اگر ستون فقرات 40 درجه یا بیشتر انحنا پیدا کند، معمولاً به جراحی نیاز است. صاف کردن ستون فقرات به کاهش مشکلاتی مانند تنفس محدود و کمردرد کمک می کند.
نوع جراحی به سن و شرایط فردی بیمار بستگی دارد.
یکی دیگر از درمان‌های اسکولیوز ناشی از سندروم مارفان در کودکان خردسال (معمولاً در سنین زیر 10 سال)، قرار دادن میله‌های رشد است که امکان ادامه رشد را فراهم می‌کند و در عین حال تا حدی انحنای ستون فقرات را اصلاح خواهد کرد.
در نوجوانان و بزرگسالان جوان، عملی به نام فیوژن ستون فقرات انجام می‌شود.
جراحی برای بزرگسالان مبتلا به اسکولیوز معمولاً تنها درصورتی توصیه می‌شود که انحنای ستون فقرات بسیار شدید باشد، به‌طور قابل‌توجهی بدتر شود یا اعصاب ستون فقرات را تحت فشار قرار دهد.
قفسه سینه بیرون‌زده یا فرورفته
سندرم مارفان گاهی اوقات می‌تواند موقعیت طبیعی قفسه سینه را تحت‌تاثیر قرار دهد و منجر به بیرون‌زدگی یا فرورفتگی آن شود.
در موارد نادری که قفسه سینه فرد به‌شدت مقعر باشد، به ریه‌های او فشار آمده و بر تنفس تأثیر می‌گذارد.
معمولاً برای کمک به کاهش فشار روی ریه‌ها، جراحی نیاز است.
قفسه سینه محدب هیچ مشکلی برای سلامتی ایجاد نمی‌کند و معمولاً نیازی به درمان ندارد.
فیزیوتراپی
فیزیوتراپی از روش‌های فیزیکی مانند ورزش، ماساژ و دستکاری برای ارتقاء بهبودی و تندرستی استفاده می‌کند.
انجام مرتب فیزیوتراپی در موارد مشکلات اسکلتی، به بهبود دامنه حرکتی و تقویت حمایت عضلانی کمک می‌کند.
سایلر روش‌های درمان سندروم مارفان (کلینیکی و پاراکلینیکی)
باتوجه به ماهیت پیش‌روندگی این بیماری در طی زمان لزوم پیشگیری از شدت یافتن بیماری مهم‌تر از درمان است.
عموما درصد پایینی از افراد دچار این سندروم می‌شوند ولی اغلب آنها مشخصه‌های شبیه به‌هم دارند؛ برای مثال، عموما دچار صافی کف پا هستند همچنین انحرافات زانو یا انحرافات شدید جانبی ستون فقرات (اسکولیوز) نیز در این بیماران به‌کرات دیده می‌شود.
استفاده از بِریس جهت درمان اسکولیوز
بهبود و درمان اسکولیوز در بیماران مبتلا به این سندروم توسط بریس‌های مخصوصی انجام می‌شود. قطعا درجات بالای کجی ستون فقرات، کاملا صاف و نرمال نخواهند شد؛ اما با استفاده از بِریس‌های استاندارد و طبق تجویز پزشک متخصص، تا حد امکان از ستون فقرات محافظت شده و موجب می‌شود که ارتفاع آن به‌مرور زمان کم نشود. همچنین استفاده از بریس می‌تواند در جهت کند کردن یا متوقف کردن پیشرفت انحنای ستون فقرات به‌هنگام اسکولیوز موثر باشد.
بِریسی که جهت اسکولیوز ناشی از سندروم مارفان ساخته می‌شود همانند یک کت پلاستیکی سفت است که در اطراف تنه، از زیر بازوها تا باسن را می‌پوشاند. این ارتز دارای بندهایی برای ثابت نگه داشتن و صاف کردن ستون فقرات است. بریس هر شخص کاملا با بیماران دیگر متفاوت است و طبق آناتومی بدن شخص، قالب‌گیری و ساخته می‌شود.
اگر بِریس طبق برنامه تجویزشده توسط پزشک استفاده شود، تقریبا در 80 درصد موارد از انحنای بیشتر ستون فقرات جلوگیری خواهد کرد. ارائه بریس‌های با کیفیت از خدمات کلینیک پاسارگاد در سندرم مارفان است.
در صورت عدم استفاده از بِریس، تغییر شکل ستون فقرات موجب بروز فشار روی ریه و همچنین کم شدن حجم ریوی خواهد شد. معمولا افراد مبتلا به سندروم مارفان با مشکلات ریوی نیز دست و پنجه نرم می‌کنند.
استفاده از کفی‌های طبی جهت درمان صافی کف پا
در مورد صافی کف پای این قبیل بیماران، استفاده از کفی‌های طبی توصیه می‌شود. کفی‌های طبی در کلینیک ارتوپدی-فنی پاسارگاد کاملا شخصی‌سازی شده و طبق فُرم پای هر شخص ساخته می‌شوند.
در این کلینیک، با اسکن دقیق کف پای بیمار و با توجه به نقاطی که تحت‌فشار است، برای وی کفی‌های خاص طراحی خواهد شد.
پوشیدن کفی‌های طبی که موجب از بین رفتن قوس کف پا می‌شود، از بسیاری از بیماری‌های آینده که مچ، زانوها و کمر را تحت‌تاثیر قرار می‌دهند، جلوگیری می‌کند.
انحرافات زانو ناشی از سندروم مارفان
در مورد انحرافات زانو، می‌توان با ساخت و طراحی زانوبندهای طبی که کاملا مختص هر شخص تولید می‌شود، پیشرفت این بیماری را تحت کنترل قرار داد.
هنگامی که فرد مبتلا به این سندروم زانوی ضربدری داشته باشد، فشار بیشتری به قسمت‌های داخلی زانو وارد می‌شود. این اتفاق در زانوی پرانتزی برعکس است و قسمت‌های خارجی زانو بیشتر تحت‌تاثیر هستند.
با ساخت زانوبندهای طبی با توجه به ساختار زانوی هر شخص، می‌توان فشار را از روی بخشی از قسمت‌های زانو برداشته و بر قسمت‌های دیگر اعمال کرد.
در صورت استفاده درست و مداوم از زانوبندهای طبی و انجام ورزش‌های متناسب با نوع مشکل، می‌توان از تشدید بیشتر بدشکلی زانو جلوگیری کرد. بالطبع دردهای این ناحیه نیز کاهش خواهد یافت.
در کلینیک ارتوپدی فنی پاسارگاد تمامی تمرین‌ها و ورزش‌های مرتبط، توسط کارشناسان مربوطه به مراجعین عزیز آموزش داده خواهد شد.
توصیه‌های حین و پس از درمان سندرم مارفان
درمان سندروم مارفان تقریبا پیچیده است و مجموعه کارهایی که باید در جهت کنترل این بیماری از ابتدای زندگی انجام شود، به شرح زیر است:
پیگیری
افرادی که به‌دنبال درمان سندرم مارفان تحت عمل جراحی قرار می‌گیرند، همچنان برای جلوگیری از عوارض، نیاز به مراقبت‌ها و پیگیری همیشگی دارند.
پیگیری مرتب باید شامل معاینات قلب و عروق خونی، چشمی و اسکلتی باشد. این ویزیت‌ها به‌ویژه در طول سال‌های رشد، اهمیت بالاتری دارند. پزشکان متخصص به شما می گویند که چند وقت یکبار به ویزیت نیاز دارید.
داشتن برنامه درمانی مرتب، شامل همکاری تخصص‌های مختلفی است.
- متخصص ژنتیک
- متخصص قلب
- چشم‌پزشک
- جراح ارتوپد
- متخصص اطفال
فعالیت
دستورالعمل‌های میزان فعالیت، بسته به وسعت، شدت و علائم بیماری متفاوت است. اکثر افراد مبتلا به سندرم مارفان می‌توانند در انواع فعالیت‌های فیزیکی و تفریحی شرکت کنند و داشتن فعالیت بدنی از توصیه‌های لازم بعد از درمان سندرم مارفان است.
اگر طبق تشخیص، آئورت بیمار بزرگ شده یا عمل جراحی انجام داده است، احتمالاً باید از ورزش‌های تیمی با شدت بالا مانند دویدن، ورزش‌های تماسی مانند کُشتی و ورزش‌های ایزومتریک مانند وزنه‌برداری اجتناب کنید.
این نوع فعالیت‌های ورزشی می‌تواند بر قلب فشار وارد کنند با افزایش فشار خون و ضربان قلب، خطر پارگی آئورت نیز افزایش پیدا می‌کند.
این فعالیت‌ها همچنین به مفاصل بدن فشار وارد می‌کنند. از آنجایی که افراد مبتلا به سندرم مارفان اغلب مفاصل ضعیفی دارند، خطر آسیب‌دیدگی مفصل در طول این فعالیت‌ها ممکن است افزایش یابد.
متخصص قلب می‌تواند در مورد اینکه کدام ورزش و فعالیت بدنی مناسب است، توصیه‌های بیشتری ارائه دهد.
سایر فعالیت هایی که ممکن است لازم باشد از آنها اجتناب شود عبارتند از:
- دویدن در مسافت طولانی
- وزنه برداری سنگین
- ژیمناستیک
- سنگ نوردی
- غواصی
بارداری
حتی درصورتی‌که علائم بیماری کنترل شده باشد، قبل از بارداری باید مشاوره ژنتیک انجام شود؛ زیرا سندرم مارفان یک بیماری ارثی است.
افرادی که باردار شده و حین بارداری مشخص می‌شود که مبتلا به سندرم مارفان هستند، از موارد پرخطر محسوب می‌شوند.
اگر اندازه آئورت مادر نرمال باشد، خطر دیسکسیون (احتمال ایجاد لخته خون و پارگی خودبه‌خودی رگ) کمتر است، اما همچنان وجود دارد.
افرادی که حتی بزرگی آئورت جزئی دارند نیز در معرض خطر بیشتری هستند و استرس دوران بارداری ممکن است باعث اتساع سریع‌تر شود.
در دوران بارداری، مادر نیاز به پیگیری دقیق با چک کردن مکرر فشار خون و اکوکاردیوگرافی ماهانه دارد. اگر بزرگ شدن سریع یا نارسایی آئورت وجود داشته باشد، ممکن است به استراحت در بستر یا جراحی نیاز باشد.
پزشک بهترین روش زایمان را با توجه به وضعیت مادر و جنین، توصیه می‌کند.
پیشگیری از اندوکاردیت (التهاب دریچه قلب)
اگر جراحی دریچه انجام شده است، خطر ابتلا به اندوکاردیت باکتریایی در بیمار افزایش می‌یابد. این بیماری عفونتِ دریچه‌های قلب یا بافت خود قلب است که هنگام ورود باکتری به داخل جریان خون، اتفاق می‌افتد.
برای کاهش خطر اندوکاردیت، آنتی بیوتیک‌ها باید قبل و بعد از عمل‌های دندانپزشکی یا جراحی به‌مدت مشخصی مصرف شوند. نوع و میزان آنتی‌بیوتیک مصرفی، حتما باید با توصیه پزشک متخصص شود.
حمایت روانی
تشخیص سندرم مارفان گاهی اوقات می‌تواند از نظر عاطفی برای فرد دشوار باشد. افراد جوان مبتلا به سندرم مارفان ممکن است دچار اعتماد به‌نفس پایین شوند.
از آنجایی که علائم در طول سال‌های نوجوانی آشکارتر می‌شوند، ممکن است برای یک فرد جوان مقابله با آنها دشوار باشد.
مراجعه گاه‌به‌گاه به روانشناس می‌تواند تاثیرات مثبتی بر افراد مبتلا به این سندروم، به‌خصوص جوانان داشته باشد تا بتوانند در مورد بیماری و احساسات خود صحبت کنند.
تغییر سبک زندگی
در صورت ابتلا به سندرم مارفان معمولاً نیازی به ایجاد تغییرات قابل توجه در شیوه زندگی نیست. اما انتخاب شغل یک جوان ممکن است محدود شود.
تناسب اندام از طریق ورزش منظم و داشتن یک رژیم غذایی سالم و متعادل به بهبود سلامت کلی بدن کمک می‌کند. داشتن رژیم غذایی سالم، متعادل و غنی از میوه‌ها، سبزیجات و غلات کامل در مبتلایان به این بیماری ضروری است.
ترک سیگار
یکی از توصیه‌های لازم بعد از درمان سندرم مارفان ترک سیگار است. سیگار کشیدن می‌تواند تاثیر منفی بر سلامت استخوان و ریه داشته باشد.
توصیه جهت انجام معاینات ضروری
- معاینه و درمان منظم چشم
- معاینات منظم برای نظارت بر اسکلت و ارائه درمان اصلاحی در صورت لزوم. این امر به ویژه در دوران جهش رشد و بلوغ مهم است.
- استفاده مداوم از داروهای کاهنده فشار خون و فشار روی قلب
زندگی با سندرم مارفان
به علت پیشرفت‌های پزشکی (به ویژه جراحی‌های قلب)، امید به زندگی برای افراد مبتلا به سندرم مارفان در اواخر دهه 1970 شروع به افزایش کرد. در گذشته امید به زندگی 32 سال بود اما امروزه سن برخی از افراد مبتلا به سندرم مارفان می‌تواند از 72 سال نیز بگذرد. تشخیص و شروع درمان در سنین پایین بهترین تصمیم است؛ زیرا بیماری می‌تواند پیشرفت کرده و خطرات بسیاری را به همراه داشته باشد.
این بهبود طول عمر عمدتاً به دلیل موارد زیر است:
- افزایش آگاهی از سندرم مارفان در بین متخصصان بهداشت
- تشخیص زودهنگام
- پیشرفت در مدیریت پزشکی و دارو
- تکنیک‌های جراحی بهبود‌یافته و موثرتر
- تغییر سبک زندگی مناسب
- سازگاری با سبک زندگی، مانند اجتناب از برخی فعالیت‌ها
در نتیجه
در حال حاضر درمان دقیقی برای سندرم مارفان وجود ندارد. با این حال مدیریت این بیماری می‌تواند پیش‌آگهی بیمار را بهبود بخشد و طول عمر را افزایش دهد. پیشرفت‌ها در مدیریت پزشکی و جراحی کودکان و بزرگسالانِ مبتلا به سندرم مارفان، منجر به زندگی باکیفیت، پربار و طولانی خواهد شد. ارائه ارتزها، بریس‌ها و سایر وسایل کمکی از جمله خدمات کلینیک پاسارگاد در سندرم مارفان است که می‌تواند تا حد بسیاری از بدشکلی بدن این افراد جلوگیری کند. علاوه بر کمک به کاهش درد، نتایج استفاده از آنها تحت‌نظر پزشک معالج، پس از یک دوره استفاده، کاملا مشخص خواهد بود. تمامی بریس‌ها، کفی‌های طبی، زانوبندها و هر وسیله‌ای که در راستای کمک به بیماران در کلینیک ارتوپدی-فنی پاسارگاد ارائه می‌شود، از باکیفیت‌ترین مواد اولیه و وارداتی تهیه شده که هیچ‌گونه حساسیتی را به‌دنبال نخواهند داشت.
