سندروم مارفان یک اختلال ژنتیکی است که بافت‌های همبند بدن را تحت‌تاثیر قرار می‌دهد. کودکان معمولا این اختلال را از یکی از والدین خود به ارث می‌برند. افرادی که سندرم مارفان دارند عموما قد بلند و لاغر بوده و دارای دست‌ها، پاها و انگشتان غیرعادی کشیده هستند. آسیب ناشی از سندرم مارفان می‌تواند خفیف یا شدید باشد. با ما همراه باشید تا علائم و نشانه‌های سندروم مارفان را بررسی کنیم.
سندروم مارفان چیست؟
بافت‌های همبند مسئول حفظ ساختار بدن هستند و از اندام‌های داخلی بدن حمایت می‌کنند و تمام سلول‌ها، اندام‌ها و بافت‌های بدن را در کنار یکدیگر نگه می‌دارد. همچنین این بافت نقش مهمی در کمک به رشد و تکامل مناسب بدن دارد.
در سندرم مارفان بافت همبند طبیعی نیست در نتیجه چندین سیستم بدن از جمله قلب و عروق خونی، استخوان‌ها، تاندون‌ها، غضروف‌ها، چشم‌ها، پوست و ریه‌ها دچار مشکلاتی می‌شوند.
علائم جسمی این بیماری گاهی در دوران شیرخوارگی ظاهر می‌شود؛ اما بیشتر در اواخر کودکی یا نوجوانی خود را نشان می‌دهد.
چند درصد از افراد دچار سندرم مارفان می‌شوند؟
سندرم مارفان نسبتاً شایع نیست و از هر 10000 تا 20000 نفر 1 نفر را مبتلا می‌کند. این بیماری در افراد با هر جنسیت، نژاد و پیشینه قومی دیده می‌شود. این سندروم تقریبا یک بیماری نادر است و بیماران معمولا چندین علامت را با هم خواهند داشت.
فرد مبتلا به سندرم مارفان 50 درصد احتمال دارد که این بیماری را به کودک خود منتقل کند با این حال از هر چهار نفر مبتلا به سندرم مارفانیک نفر نیز به دلیل یک جهش ژنتیکی خود به خود به این بیماری مبتلا می‌شود.
شدت علائم سندروم مارفان
شدت علائم و نشانه‌های سندروم مارفان بسیار متفاوت است. برخی از افراد فقط عوارض خفیفی را تجربه می‌کنند اما در برخی دیگر وجود عوارض شدیدتر می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد.
گاهی اوقات سندرم مارفان به قدری خفیف است که علائم اندکی دارند و در صورت وجود، فوراً تشخیص داده می‌شوند. در بیشتر موارد علائم با ایجاد تغییرات در بافت همبند و با افزایش سن آشکار خواهند شد.
اگر تمایل دارید از علل احتمالی که باعث بروز این بیماری می‌شوند آگاهی بیشتری کسب کنید، روی لینک زیر کلیک کنید:
علل بروز سندروم مارفان چیست و چگونه می‌توان آن را تشخیص داد؟
علائم و نشانه‌های سندروم مارفان
علائم و نشانه‌های سندروم مارفان می‌تواند بسیار متفاوت باشد. حتی در میان اعضای یک خانواده که به این اختلال مبتلا هستند امکان دارد که نواحی متفاوتی از بدن‌شان را تحت‌تاثیر قرار دهد.
افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً به دلیل رشد بیش‌از اندازه استخوان‌های بلند بدن، شرایط فیزیکی متفاوتی پیدا می‌کنند که اغلب شامل فیزیک غیرطبیعی، لاغری و دست‌ها و پاهای بلند و نامتناسب است. علاوه بر این افراد مبتلا معمولاً انگشتان بلند و باریک غیرطبیعی دارند. افراد مبتلا به سندرم مارفان معمولاً در مقایسه با اعضای سالم خانواده خود بسیار قد بلندتر و لاغر هستند. همچنین معمولا فاقد تون عضلانی بوده و چربی کمی در زیر پوست (چربی زیر جلدی) دارند.
علائم اسکلتی و فیزیکی کلی بدن
فرد مبتلا به سندرم مارفان ممکن است چندین ویژگی فیزیکی متمایز داشته باشد:
- اندام بلند و لاغر با دست‌ها و پاهای بیش‌ازحد کشیده
- مفاصل شل و بسیار انعطاف پذیر
- صورت دراز و باریک
نکته قابل توجه این است که اگر کودکی نسبت به سن خود لاغر یا بلند قد باشد لزوماً به این معنی نیست که او به سندرم مارفان مبتلا است.
سایر ویژگی‌های فیزیکی-اسکلتی این سندروم شامل موارد زیر است:
- کوچک‌تر بودن یکی از فک‌ها
- سقف دهان بلند و قوسی شکل
- چشم‌های گودرفته
- کف پای صاف
- استخوان سینه بیرون‌زده یا فرورفته
- دندان‌های به‌هم‌ریخته
- مفاصل ضعیف و دررفتگی مکرر
اسکولیوزیس (کجی ستون فقرات)
سندرم مارفان می‌تواند در برخی موارد باعث شود که ستون فقرات به‌طور غیرطبیعی به طرفین خمیده شود. این اتفاق به عنوان اسکولیوز شناخته می‌شود و از علائم سندروم مارفان است.
انحنای ستون فقرات می‌تواند باعث کمردرد در طولانی‌مدت شود. در موارد شدید همچنین می‌تواند موجب سختی تنفس شود؛ زیرا ستون فقرات ممکن است به قلب و ریه‌ها فشار بیاورد. اسکولیوز 60 درصد از افراد مبتلا به سندرم مارفان را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
اسپوندیلولیز (لغزش مهره)
این بیماری هنگامی رخ می‌دهد که مهره‌های ستون فقرات روی مهره‌های دیگر به جلو می‌لغزد. این مشکل معمولا در قسمت تحتانی ستون فقرات رخ می‌دهد و می‌تواند باعث کمردرد و سفتی عضلات کمر شود.
هر کسی ممکن است به اسپوندیلولیز مبتلا شود اما این بیماری بیشتر در افراد مبتلا به سندرم مارفان دیده می‌شود.
دورال اکتازی
دورا غشایی است که مغز و نخاع را می‌پوشاند. دورال اکتازی عارضه‌ای است که در آن این غشا (دورا) ضعیف شده و به سمت بیرون منبسط می‌شود.
افراد مبتلا به سندرم مارفان در معرض خطر ویژه ابتلا به اکتازی دورال هستند. بزرگ شدن غشا می‌تواند روی مهره‌های کمر فشار بیاورد که موجب بروز موارد زیر می‌شود:
- كمر درد
- سردرد
- بروز بی‌حسی یا درد در پاها
مشکلات چشمی
بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان به نوعی مشکل بینایی دارند و در آن‌ها عدسی چشم یعنی ساختار شفافی که پشت مردمک قرار دارد و نور را متمرکز می‌کند در موقعیت غیرعادی قرار می‌گیرد.
سایر علائم احتمالی مرتبط با چشم در سندرم مارفان عبارتند از:
- نزدیک بینی (تار دیدن اشیاء دور)
- تفاوت در شکل ظاهری چشم
- گلوکوم: افزایش فشار در کره چشم که در صورت عدم درمان می‌تواند باعث از دست رفتن دائمی بینایی شود.
- آب مروارید: بروز لکه‌های کدر در عدسی چشم که باعث تاری یا مه‌آلود شدن دید می‌شود.
- جداشدگی شبکیه: هنگامی رُخ می‌دهد که لایه سلول‌های حساس به نور در پشت چشم (شبکیه) شروع به جدا شدن از رگ‌های خونی می‌کنند. در صورت نرسیدن اکسیژن و مواد مغذی به آن‌ها، بینایی و توانایی تشخیص رنگ در چشم از بین می‌رود.
مشکلات قلبی-عروقی
سندرم مارفان می‌تواند سیستم قلبی-عروقی را تضعیف کند که خطری جدی است. حدود 90 درصد از افراد مبتلا به سندرم مارفان دچار تغییراتی در قلب و عروق خونی خود می‌شوند.
اگر این سندروم دریچه آئورت را تحت‌تأثیر قرار دهد وضعیتی است که می‌تواند تهدیدکننده زندگی باشد. در این حال بسیاری از افراد مبتلا به سندرم مارفان در نهایت به جراحی پیشگیرانه برای ترمیم این دریچه در قلب نیاز دارند.
در افراد مبتلا به سندرم مارفان دیواره دریچه آئورت ضعیف است. این بیماری گاهی اوقات می‌تواند باعث بزرگ شدن آئورت شود که به عنوان آنوریسم آئورت شناخته می‌شود. در موارد شدید، آئورت ممکن است پاره شده و باعث خونریزی داخلی شود که کشنده شود.
مشکلات ریوی
تغییرات در بافت ریه که با سندرم مارفان رخ می‌دهد، خطر ابتلا به برخی بیماری‌های ریوی مانند آسم، برونشیت یا پنومونی را افزایش می‌دهد.
تغییرات پوستی
از علائم و نشانه‌های سندروم مارفان این است کهپوست می‌تواند حالت کششی و الاستیسیته کمتری داشته باشد.
در صورت وجود علائم چه باید کرد؟
بسیار مهم است که سریعا به پزشکی که تجربه درمان سندرم مارفان را دارد مراجعه کرد و اطلاعات دقیقی در مورد این سندروم گرفت. همچنین مراجعه به پزشک ژنتیک برای کمک به درک این سندروم مارفان و علائم و نشانه‌های سندروم مارفان و خطر انتقال آن به فرزندان ضروری است.
